КЛИНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ:

Синдром Аперта (Apert syndrome)

Заболевание характеризуется КС коронарных швов с формированием брахицефалии или акроцефалии, вдавленной деформацией средней зоны лица и симметричной синдактилией конечностей. Частота возникновения СА составляет от 7,6 до 22 случаев на 1 млн живорожденных, причем у азиатов частота встречаемости самая высокая, а у испанцев – самая низкая. Наследование СА происходит по аутосомно- доминантному типу и вызывается мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 2-го типа (fibroblast growth factor receptor 2 – FGFR2), расположенного на длинном плече хромосомы 10. Одной из отличительных особенностей пациентов с СА является макрокрания, которая сочетается с КС.

Другой особенностью СА является преждевременное смыкание сфеноокципитального и петроокципитальных синхондрозов.

Нередко у пациентов обнаруживают пороки развития головного мозга, такие как дистопия миндалин мозжечка, стеноз яремного отверстия, арахноидальные кисты в задней черепной ямке, мальформации мозолистого тела и/или лимбических структур.

Следует заметить, что прогрессирующая гидроцефалия неспецифична для заболевания, за нее ошибочно принимают непрогрессирующую вентрикуломегалию, часто наблюдаемую у этих больных. У пациентов с СА обычно наблюдается умственное недоразвитие разной степени выраженности, однако имеются пациенты и с нормальным интеллектом. К основным лицевым признакам СА относится окулярный проптоз (экзорбитизм), который может быть асимметричным. Поражения органа зрения. Гипоплазия верхней челюсти,расщелина язычка или мягкого нёба, расщелина твердого нёба, альвеолярного отростка верхней челюсти и губы очень редки. Задержка прорезывания зубов. Кроме описанных пороков развития, примерно у 2/3 пациентов наблюдается срастание шейных позвонков. Также описаны пороки развития трахеи.

Синдром Крузона (Crouzon syndrome)

Синдром Крузона (СК) является типичным КС с вовлечением не только коронарного, но и сагиттального и лямбдовидного швов. Порок сопровождается выраженной гипоплазией средней трети лица, с очевидным окулярным проптозом, но при этом заболевании не выявляют грубых пороков развития кистей и стоп, что отличает его отдругих заболеваний этой группы. СК является самым частым в группе синдромальных КС и наблюдается у 1 из 65 000 новорожденных. Так же как и СА он наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутацией гена FGFR2. Обычно к моменту рождения уже синостозировано несколько швов черепа, а в течение первых лет жизни количество включенных в процесс швов может увеличиться. Преждевременное смыкание сфеноокципитального и петрозоокципитального синхондрозов при СК наблюдается часто и происходит в конце внутриутробного периода или вскоре после рождения. Форма головы зависит от того, какие швы и в какой последовательности синостозировались. Кости черепа обычно тонкие, с отчетливыми пальцевыми вдавлениями. Передняя, средняя и задняя черепные ямки короткие, но при этом в отличие от СА практически всегда симметричные. Пороки развития ЦНС наблюдаются у пациентов с СК реже, чем при СА. Они включают аномалию Киари 1-го типа и прогрессирующую гидроцефалию. Стеноз яремных отверстий в сочетании с сужением яремных вен наблюдается в 60% случаев. Более выраженный симметричный экзорбитизм. Верхняя челюсть сильно недоразвита, что в сочетании с костным дефицитом нижнего края орбит усиливает окулярный проптоз. Нёбо узкое, высокое, у половины больных отмечаются латеральные утолщения слизистой оболочки. Нарушения окклюзии и скученность зубов на фоне гипоплазии верхней челюсти так же являются характерными признаками порока, однако в отличие от СА значительной задержки прорезывания зубов нет. Сращение шейных позвонков у 22% больных. Примерно у половины — кондуктивная тугоухость. У 13% имеется стеноз или атрезия наружного слухового канала. Часто наблюдаются значительные нарушения дыхания.

Синдром Пфайффера (Pfeiffer syndrome)

Типичными проявлениями синдрома Пфайффера (СП) являются коронарный КС, гипоплазия верхней челюсти, экзорбитизм и пороки развития конечностей, такие как широкие большие пальцы рук и ног, синдактилия и брахидактилия. При СП выявляются мутации генов FGFR1 или FGFR2. Наследуется синдром по аутосомнодоминантному типу. Частота синдрома не определена из-за его редкости. Выделяют три типа синдрома.

Тип I описывается как классическая или мягкая форма заболевания. Он характеризуется КС коронарного и нередко сагиттального шва, с формированием брахицефалии. Деформация черепа и лица при этом типе напоминает таковую при мягком фенотипе СА. Пациенты с этим типом обычно имеют нормальный или близкий к норме уровень интеллекта и обычную продолжительность жизни.

Тип II более тяжелый и характеризуется КС многих швов. В основном зарастают коронарный, лямбдовидный и метопический швы с компенсаторным ростом черепа по линии открытых сагиттального и височно-теменных швов, что придает голове форму трилистника (череп в виде листа клевера – Cloverleaf skull). При этом типе может отмечаться тяжелый экзорбитизм. Интеллект у детей часто снижен, одним из характерных признаков является плечелучевой синостоз. При отсутствии лечения продолжительность жизни детей с этим типом СП невелика.

Тип III по тяжести черепно-лицевых проявлений похож на тип II, за исключением того, что КС не приводит к формированию трехдольчатого черепа. Большинство пациентов фенотипически напоминают СК, от которого их отличают характерные деформации больших пальцев руки ног. Также у них наблюдается плечелучевой синостоз. Характерными для всех типов СП являются типичные деформации больших пальцев рук и ног в виде их укорочения, утолщения и клинодактилии. Другими признаками являются кожная синдактилия, чаще пальцев стоп и брахидактилия кистей и стоп за счет укорочения средних фаланг. Все пациенты с СП имеют гипоплазию средней зоны лица в сочетании со скученностью зубов и нарушениями прикуса.

Синдром Джексона–Вейса (Jackson–Weiss syndrome)

Синдром Джексона–Вейса характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких швов черепа с формированием акроцефалии. Гипоплазия средней трети лица также типична для этого заболевания, но выражена не так сильно, как при СК. Еще одним характерным признаком являются утолщение и девиация больших пальцев стоп, как при СП, большие пальцы рук при этом не поражаются. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью. Мутация происходит в гене FGFR2. Интеллектуальное развитие часто не страдает. Хотя и описаны индивидуумы с низким или пограничным уровнем интеллекта.

Синдром Карпентера (Carpenter syndrome)

Типичными признаками синдрома Карпентера являются КС и полисиндактилия стоп. В отличие от СА, при котором также описана постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), при синдроме Карпентера полидактилия всегда преаксиальная. Череп при этом заболевании деформирован по типу акроцефалии и не имеет характерных отличий от других синдромальных КС. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и его связывают с дефектом RAB23 из группы Ras-генов, который является негативным регулятором сигнальной системы группы НН (hedgehog). Другими признаками болезни являются низкий рост, ожирение, врожденные пороки сердца, задержка интеллектуального развития. Выбор тактики и сроков лечения напрямую зависит от тяжести внутричерепной гипертензии.

Синдром Сэтре–Чотзена (Saethre–Chotzen syndrome)

Синдром Сэтре–Чотзена (ССЧ) единственный из описанных выше синостозов характеризуется асимметрией черепа и лица. Основные проявления ССЧ включают КС, птоз верхних век, высокий лоб с низкой линией роста волос и пороки развития конечностей, такие как брахидактилия и мягкотканная синдактилия. ССЧ наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и обусловлен главным образом мутацией гена TWIST. КС наблюдаются у большинства, но не у всех пациентов, чаще всего срастается коронарный шов, приводя к брахицефалии или акроцефалии. Также отмечено зарастание лямбдовидного и метопического швов. Для ССЧ характерны позднее закрытие родничков, увеличенные отверстия теменных выпускников и другие дефекты костей черепа. Длина передней черепной ямки укорочена, а турецкое седло может быть углублено. Из лицевых признаков ССЧ отмечают широкое уплощенное основание носа с искривлением носовой перегородки, нос может быть длинным, тонким, с заостренным или крючковидным кончиком. Верхняя челюсть у таких больных часто недоразвита, что вместе с высоким лбом формирует уплощенный лицевой профиль. Нёбо часто сужено, с высоким сводом и иногда с расщелиной. Аномалии зубов включают сверхкомплектные зубы, гипоплазию эмали и нарушения образования дентина, приводящие к истончению и сужению корней. Деформации конечностей включают частичную мягкотканную синдактилию между II и III пальцами кисти или стопы. Также наблюдаются брахидактилия, клинодактилия и раздвоение дистальных фаланг.

ДИАГНОСТИКА:

• МСКТ костей черепа и головного мозга с трехмерной реконструкцией  наиболее информативный метод диагностики.  Позволяет достоверно выявить преждевременно заросший шов, подтвердить, клинически выявленную, деформацию формы головы.
• УЗИ костей черепа так же позволяет выявить преждевременное заращение швов черепа.

Показания к хирургическому лечению:

• Краниосиностоз
• Повышение внутричерепного давления
• Деформация челюстно-лицевой системы

Противопоказания к оперативному лечению:

Воспалительный процесс любой локализации в стадии обострения, неполной ремиссии

Анемия средней и тяжелой степени.

Тяжелое общесоматическое состояние

Обострение хронических заболеваний.

Тяжелое общесоматическое состояние пациента (Кома 2-3).

Окончательное решение о наличии или отсутствии показаний к оперативному лечению принимает врач-нейрохирург в рамках очной или заочной консультации.

Особенности послеоперационного периода:

Послеоперационный период и реабилитационные мероприятия носят сугубо индивидуальный характер.  

Количество койко-дней: 6-21.

Необходимость в повторной явке: В послеоперационном периоде пациенту необходим динамически МРТ-контроль, с последующей консультацией нейрохирурга.

ВЫПОЛНЯЕМЫЕ ОПЕРАЦИИ:

• Аперта. Так, в случаях, сопровождающихся очевидными клиническими и рентгенологическими признаками повышения внутричерепного давления, лечение начинают с краниопластики. При этом хирургическое вмешательство должно не только обеспечить эффективное увеличение объема черепа, но и устранить деформацию верхней зоны лица. Следующим этапом выдвигают гипоплазированную верхнюю челюсть главным образом для нормализации носового дыхания. Этот этап обычно проводят не ранее 5–6-летнего возраста или позже, в зависимости от степени дыхательных расстройств, проявляющихся синдромом апноэ- гипопноэ во время сна. Следует еще раз отметить, что из-за особенностей синостозирования швов между костями черепа и лица у детей с СА прогрессирование краниостеноза и гипоплазии верхней челюсти происходит медленно. Это объясняет отсутствие функциональных нарушений, связанных с внутричерепной гипертензией и обструктивными дыхательными расстройствами, в большинстве случаев заболевания. Однако практически во всех случаях остается очевидная косметическая деформация черепа и лица, требующая коррекции для облегчения социальной адаптации ребенка. Естественно, что оперативное лечение по эстетическим соображениям может быть выполнено еще позже, обычно в возрасте 10–12 лет или еще позже. Лечение синдактилии кистей начинают как и при синдактилиях другой природы с возраста 1–2 лет. Обычно первым этапом проводят разделение синдактилии больших пальцев рук, обеспечивая функцию противопоставления, необходимую для захвата и удержания предметов, затем разделяют остальные пальцы кисти. Лечение деформаций стопы, если они не приводят к выраженным функциональным нарушениям, проводят позже.
• Крузон. Как и при СА реабилитация детей с СК напрямую зависит от выраженности внутричерепной гипертензии и степени дыхательных расстройств, однако из-за ранней манифестации заболевания лечение обычно начинают раньше, требующие проведения трахеостомии в первые дни жизни. Значительный проптоз может осложниться кератитом, что требует офтальмологического лечения. У некоторых пациентов экзорбитизм настолько сильный, что может произойти вывих глазных яблок. Для предотвращения этого осложнения иногда проводят временное сшивание век. Лечение краниостеноза иногда начинают уже в первые 6 месяцев жизни. Прогрессирующий характер синостозирования объясняет частые рецидивы и необходимость повторных краниопластик. У некоторых детей с прогрессирующей гидроцефалией первым этапом устанавливают вентрикулоперитонеальную шунтирующую систему для стабилизации внутричерепного давления. В таких случаях лечение краниостеноза можно отложить на несколько месяцев. Традиционно недоразвитие верхней челюсти начинают устранять с 7–8-летнего возраста. До этого времени дыхательные расстройства компенсируют разными путями, от постоянной кислородотерапии и дыхания под повышенным давлением до использования носовых и ротовых воздуховодов или трахеостомии. В последние годы разработана методика устранения дыхательных расстройств одновременно с лечением краниостеноза. Для этого используют дистракционные аппараты, одновременно выдвигающие верхнюю челюсть и лобную кость. Метод основан на работах Г.А. Илизарова и позволяет не только эффективно увеличить объем черепа, но и выдвинуть верхнюю челюсть на величину, необходимую для нормализации дыхания.
• Пфаффера. Принципы лечения черепно-лицевых аномалий не отличаются от таковых при описанных ранее СК и СА за исключением II типа СП с деформацией черепа по типу трилистника. Дело в том, что все пациенты с этим типом СП имеют внутреннюю гидроцефалию, обусловленную блоком ликворооттока из-за смещения миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие (аномалия Киари 1-го типа). Сочетание гидроцефалии и краниостеноза может привести к быстрой гибели ребенка, для того чтобы сохранить жизнь ребенка необходимо быстро стабилизировать внутричерепное давление. С этой целью в первые недели жизни проводят операцию вентрикулоперитонеального шунтирования, которую обычно сочетают с трахеостомией. Такое раннее лечение позволяет стабилизировать состояние ребенка на несколько месяцев и подготовить его к последующему комплексному лечению.
• Джексона-Вейса -Лечение такое же, как при описанных выше синдромах.
• Сетрэ-Чотзена. Лечение ССЧ заключается в устранении КС с одновременный или отсроченной коррекцией лицевых деформаций. Обычно оперировать начинают на первом году жизни, но не ранее 6–9 мес. В большинстве случаев одна правильно выполненная операция позволяет добиться хорошего клинического и эстетического эффекта. Недоразвитие верхней челюсти у пациентов с ССЧ практически никогда не приводит к значимым нарушениям дыхания. Это позволяет отодвинуть сроки реконструктивных вмешательств на костях лицевого скелета до подросткового возраста или проводить коррекцию зубочелюстных нарушений консервативно, ортодонтическими методами. Деформации конечностей при ССЧ обычно также незначительные и не требуют хирургического лечения.

Аномалия Арнольда-Киари — это группа врожденных аномалий развития головного мозга, характеризующихся опущением миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавлением продолговатого мозга и развитием соответствующих неврологических симптомов (нарушение чувствительности кожи конечностей, развитие параличей (отсутствие способности двигать конечностями), нарушение дыхания (неритмичность дыхания, редкие дыхательные движения)).

Аномалия Арнольда-Киари 1го типа. Опущение части мозжечка (его выростов – миндалин) ниже плоскости большого затылочного отверстия со сдавлением ствола мозга.

Аномалия Арнольда-Киари 2го типа. В затылочное отверстие, кроме миндалин мозжечка, спускается также продолговатый мозг и средний мозг (структуры, находящиеся чуть выше). Часто сопровождается незаращением дужек позвоночника, гидроцефалией (нарушением оттока ликвора из полостей головного мозга. Ликвор – жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ в головном мозге).

Аномалия Арнольда-Киари 3го типа. При этой форме аномалии образуется грыжа мозга (энцефалоцеле), выходящая через дефект костей черепа. В эту грыжу попадает часть мозжечка, что проявляется нарушением равновесия, шаткостью походки, нистагмом (ритмичные колебательные движения глаз из стороны в сторону).

Аномалия Арнольда-Киари 4го типа. Эта форма характеризуется врожденным недоразвитием мозжечка. Чаще всего заканчивается летальным исходом.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА:

Аномалия Арнольда-Киари может никак себя не проявлять и обнаружиться случайно, при проведении компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Однако возможны следующие ее проявления:

• боли в шейно-затылочной области, усиливающиеся при кашле и натуживании;
• головные боли;
• снижение остроты зрения;
• нистагм (колебательные движения глазных яблок);
• нарушение глотания (поперхивание при еде, питье);
• шаткость походки, неустойчивость, частые падения;
• расстройство координации движений: движения пациента нечеткие, некоординированные, размашистые;
• нарушение глубокой чувствительности (нарушается чувство восприятия собственного тела, например, человек с закрытыми глазами не ощущает, в каком положении у него лежат руки);
• снижение болевой и температурной чувствительности верхних конечностей;
• нарушения дыхания (вплоть до остановки) — в тяжелых случаях.

ДИАГНОСТИКА:

• МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга и шейного и грудного отделов спинного мозга позволяет достоверно выявить опущения структур головного мозга ниже уровня большого затылочного отверстия, а также определить наличие осложнений, связанных с нарушением циркуляции спинномозговой жидкости (гидроцефалия, сирингомиелия).

Показания к хирургическому лечению:

• Опущение структур головного мозга ниже уровня большого затылочного отверстия;
• Неврологические нарушения, не купируемые консервативным путем;
• Признаки нарушений циркуляции спинномозговой жидкости(гидроцефалия, сирингомиелия).

Противопоказания к оперативному лечению:

• Воспалительный процесс любой локализации в стадии обострения, неполной ремиссии
• Анемия средней и тяжелой степени.
• Тяжелое общесоматическое состояние
• Обострение хронических заболеваний.
• Тяжелое общесоматическое состояние пациента
• Окончательное решение о наличии или отсутствии показаний к оперативному лечению принимает врач-нейрохирург в рамках очной консультации.

ОЖИДАЕМЫЙ РЕЗУЛЬТАТ ОПЕРАЦИИ:

Устранение сдавления структур мозжечка и продолговатого мозга, восстановление ликвороциркуляции.

ОСОБЕННОСТИ ПОСЛЕОПЕРАЦИОННОГО ПЕРИОДА:

Любое хирургическое вмешательство может быть с риском развития воспалительных, геморрагических осложнений.

Количество койко-дней: 6-10.

Необходимость в повторной явке: В послеоперационном периоде пациенту необходим динамически МСКТ/МРТ-контроль, с последующей консультацией нейрохирурга.

МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

Декомпрессивная/костно-пластическая субокципитальная краниотомия, ламинэктомия С1 (возможно и С2) позвонка пластика твердой мозговой оболочки аутотрансплантатом.

Цель хирургического лечения аномалии Арнольда-Киари в устранении компрессии структур мозжечка и продолговатого мозга. С этой целью может быть удалена часть затылочной кости и дужки С1 и С2 позвонков. Затем выполняется увеличение объема большой затылочной цистерны, за счет имплантации «заплатки» в твердую мозговую оболочку области краниовертебрального перехода. При необходимости операция может быть дополнена склерозированием миндаликов мозжечка или их удалением.